临床基因诊断实验室管理

一、临床基因诊断实验室的管理（论文文献综述）

马跃飞,刘灿,林宇岚,王凤清,王炳龙,林锦骠,欧启水,杨滨^[1]（2021）在《福建省某三甲医院检验科2006-2019年投诉原因分析与改进思考》文中提出收集福建省某三甲医院检验科2006—2019年间受理的47起投诉,分析投诉的性质、产生原因、变化趋势和改进效果,为进一步改善医疗服务质量和满意度提供思路。结果表明,47份投诉中,26份为有效投诉。其中,有效投诉以急诊临检组和门诊组受理的居多,归因于"制度流程"的有效投诉最多,与"技术水平"和"服务质量"相关的分别有11起和8起。制度不完善、执行不力、沟通不到位、报告延时是投诉的主要原因。以中间时间点（2012年）为界作前后对比发现,与制度流程和服务质量相关的投诉量均有增加,与技术层面相关的投诉量明显下降。建议从夯实质量体系、优化软硬件功能、提高专业能力和服务能力等几方面改进,从而达到降低投诉发生率、提高满意度的目标。

杨建滨,尚世强^[2]（2021）在《分子生物学技术在出生缺陷三级预防中的临床应用及思考》文中研究指明遗传因素是出生缺陷发生的主要原因。通过对基因组学领域的深入研究以及应用分子生物学技术, 在健全的出生缺陷三级预防体系下, 从孕前、孕期及出生后筛查分别检测携带状态、胎儿的基因变异情况以及在产后（发病前）进行前瞻性的检测, 做到及早诊断和干预, 在多个层面进行遗传性出生缺陷的防控。本文阐述和分析目前分子生物学技术在预防出生缺陷相关遗传病中的临床应用, 并思考所面临的挑战。

李友琼,黎君君^[3]（2021）在《广西地中海贫血防治工作成就与展望》文中认为地中海贫血（简称地贫）是常染色体隐性遗传病,中国以广西地区携带率最高。广西自20世纪50年代开始开展地贫防治工作,取得系列的成果。特别是近10年来,广西开展地贫群防群控模式后,取得显着的成就。该文阐述广西地贫防治工作概况、经验、取得的成就以及展望。

石晶金,于广军,季新华^[4]（2021）在《5G+智慧医疗赋能出生缺陷罕见病精准防控的探索与实践》文中提出移动互联网及物联网的发展催生第五代移动通信技术,其高通量、低时延、大连接的三大优势推动了智慧医疗更多新业态和新模式的出现。总结归纳5G技术在出生缺陷与罕见病防控的应用场景及发展瓶颈,分别在基因计算分析云平台、远程协同诊疗平台和专病数据库建设等方面进行了积极探索与实践,旨在推进出生缺陷罕见病诊疗技术的创新和转化,形成覆盖全生命周期的出生缺陷防控和诊治体系。5G+出生缺陷罕见病防控模式能够满足基因诊断、远程医疗、多学科诊疗和科研数据管理等功能需要,可实现与医联体基层医疗机构及偏远地区互联互通和信息共享,对出生缺陷防控信息化和智慧医院建设具有应用价值。

白晋丽,瞿宇晋,宋昉,曹延延,贾妮,王嘉,金煜炜,王红^[5]（2021）在《基于脊髓性肌萎缩症注册队列人群的基因诊断技术应用调查分析》文中提出目的调查分析基于中国罕见病注册系统中脊髓性肌萎缩症（SMA）队列人群相关基因诊断技术的应用现况和发展趋势。方法本项横断面调查研究以2016年7月至2018年12月在首都儿科研究所注册登记的200例SMA患儿为研究对象,通过查阅注册信息、基因检测报告以及电话随访等方式获得患儿基本信息、疾病分型、基因型、基因诊断相关信息等。按照检测时间分层后,分别统计采用不同基因诊断技术的人数和构成比,采用Pearson相关分析基因诊断技术的应用与时间的相关性。结果除3例资料不全的病例,共纳入197例SMA病例。SMAⅠ、Ⅱ和Ⅲ型的患儿分别为37例（18.8%）、115例（58.4%）和45例（22.8%）,SMN1基因纯合缺失和复合杂合变异病例分别为185（93.9%）和12例（6.1%）。2004—2017年SMA基因诊断技术有7种:以多重连接探针扩增技术（MLPA）为主,占54.1%（100/185）,其次是聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和一代测序,分别为22.7%（42/185）和10.3%（19/185）,等位基因特异性PCR（AS-PCR）、实时定量PCR（qPCR）、全外显子组测序（WES）及变性高效液相色谱分析（DHPLC）分别9、6、5和4例,占2.2%～4.9%。MLPA的应用从2010年开始逐步增加（r=0.95,P<0.05）,而PCR-RFLP从2004年开始逐步下降（r=-0.99,P<0.05）,其他检测方法应用与时间暂未发现相关性（P>0.05）。定量检测技术（MLPA、qPCR和DHPLC）的应用从2010年开始逐渐增高（r=0.94,P<0.05）,定性检测技术（PCR-RFLP、一代测序、AS-PCR和WES）从2004年开始逐渐下降（r=-0.94,P<0.05）。纯合缺失与复合杂合变异的基因重复检测率分别为12.4%（23/185）和41.7%（5/12）,差异有统计学意义（χ2=5.86,P<0.05）。基因检测结果显示,同时提供SMN1、SMN2基因定量分析报告的构成比在2008—2015年为56.8%（21/37）,2016—2017年上升至69.1%（56/81）。结论 SMA基因检测技术从定性检测技术逐步发展为以MLPA和qPCR为主的定量检测技术。SMA定量检测报告不仅提供了SMN1致病基因的定量结果,也提供了SMN2修饰基因的定量结果。

令娜娜,郭玉芬,徐百成^[6]（2021）在《遗传性耳聋的三级预防策略进展》文中进行了进一步梳理三级预防策略是预防遗传性耳聋的基本方式,一级预防是首要的预防措施,主要内容有广泛人群耳聋基因筛查和高危人群的基因诊断,具体策略包括为携带致聋突变的夫妇进行孕前指导、为聋人夫妇提供生育指导、对环境致聋因素易感者提供用药指导和生活指导,并通过胚胎植入前遗传学诊断预防患耳聋孩子的出生。二级预防主要是对孕期女性进行耳聋基因筛查和产前诊断,及早发现并进行干预。三级预防是指对患耳聋孩子的早发现、早诊断和早干预,在早发现的基础上通过医学干预措施,实现患耳聋孩子言语、智力和认知功能的发展。本文就遗传性耳聋的三级预防策略的研究进展做一综述。

蔡丽君,陈松长,徐晨明,黄荷凤,金丽^[7]（2021）在《“5G+区块链”赋能植入前遗传学检测技术用于罕见病的精准防控》文中研究指明罕见遗传病作为出生缺陷的重要组成,是我国乃至全球所面临的严峻挑战。联合诊断单基因病和染色体病非整倍体高通量测序与连锁分析（mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses, MARSALA）新策略下,以下一代测序（next generation sequencing,NGS）为核心技术的胚胎植入前遗传学检测（preimplantation genetic testing,PGT）作为一种经济且有效的一级防控措施在阻断罕见遗传病的发生上发挥重要作用。随着第五代移动通信技术（5th generation mobile networks,5G）商业化时代的到来,5G结合区块链技术给PGT精准控制罕见遗传病带来了新的发展方向。本文总结目前PGT技术用于控制罕见病的发展现状,基于5G和区块链技术,提出建设基于"5G+区块链"的基因诊断云服务平台、远程协同诊疗平台、中国人群基因组突变数据库的设想,试图把握5G时代红利使我国罕见遗传病的精准防控走在国际前沿水平。

李广震^[8]（2021）在《电子病历中人类表型标准用语的提取算法研究》文中研究指明近些年来,遗传性疾病越来越威胁人类的生命健康。由于遗传性疾病的致病因子在基因上,且会随染色体遗传给后代,所以必须从基因层面入手诊断治疗遗传性疾病。随着信息技术的迅猛发展,基因诊断技术也藉此飞速发展,目前已经成为医疗领域一项新的“利器”。一方面,基因诊断技术的日益革新,促使诊断成本逐步降低;另一方面,计算和分析大规模数据的能力不断提升,则使得基因诊断逐步走进大众视野。基因诊断技术担负起了治疗遗传性疾病的重任,一系列可以加快评估致病基因的自动基因诊断工具随之出现。许多医学专家认为,对“致病基因”进行深入研究,将会找到治疗遗传性疾病的新手段。但现在很多基因诊断工具,都是以疾病表型相对应的人类表型标准用语作为输入,所以医生在使用基因诊断技术诊断和治疗遗传性疾病时,疾病表型信息是不可或缺的。因此,从以自然语言形式存在的电子病历或医学文献中提取人类表型标准用语,是一项极为重要的任务。在电子病历或医学文献中,疾病表型信息往往是非结构化的。从自然语言中读取和找到人类表型标准用语是非常耗时的,因此,从自然语言中自动分析和提取疾病表型信息,对节省人力、加快诊断是非常有帮助的。本文提出了能够从自然语言形式的电子病历中自动提取人类表型标准用语的方法,主要包括以下三部分研究内容:（1）对以自然语言形式存在的电子病历进行预处理。预处理步骤包括传统的分词、去除停用词和大小写转换。除此之外,为了提高实验精确率,本文在对电子病历进行预处理时,构建了一个缩写词替换表,在文本数据预处理时用于缩写替换,因为电子病历中存在的缩写词,可能不在人类表型标准用语库（HPO）中,这可能导致提取精确率降低。在对HPO进行预处理时,为提高计算速度,本文过滤了HPO中与疾病表型描述无关的人类表型标准用语。因为HPO中有的人类表型标准用语不属于表型异常子体类,与疾病表型描述无关。（2）从预处理后的电子病历中提取疾病信息字符串。在这个过程中,本文使用了一种深度神经网络模型,即Char CNN＿Bio Bert＿Bi LSTM＿CRF模型。Bio Bert在大规模语料训练下可以提供更好的词向量;Char CNN提供的字符级向量可以最大程度降低集外词率;Bi LSTM可以补充单词的上下文信息;CRF在参考相邻标签的依赖关系后,可以约束最终标签的形成。在生成标签后,为了提高实验精确率,本文会对生成的标签文件进行后处理,加入否定检测。因为当分句中含有表示否定意义的词汇以及家族历史的词汇时,很大概率表示患者没有相应症状或者不是患者本人症状。（3）将提取的疾病信息字符串转换为人类表型标准用语。在这个过程中,本文使用了两种方法进行转换,分别是基于熵的人类表型标准用语转换方法和基于n-gram的人类表型标准用语转换方法。这两种方法的主要思想是计算疾病信息字符串和人类表型标准用语的相似度,相似度最高的人类表型标准用语,即为该疾病信息字符串相对应的标准用语。实验结果表明,本文提出的方法与目前的主流方法相比,性能更好。从电子病历中提取疾病信息字符串时,本文方法在NCBI-disease数据集和BC5CDR-disease数据集上获得的精确率和F1分数都高于同类任务的其他方法;在将从电子病历中提取出的疾病信息字符串转换为人类表型标准用语时,本文方法精确率达到了86.4%,同样优于同类型任务的其他方法。

芦庆花^[9]（2021）在《51例以热性惊厥起病的儿童癫痫临床与基因分析》文中提出研究背景热性惊厥与癫痫有着密不可分的联系,有相当数量的热性惊厥起病的患儿可能转化为癫痫,单纯性热性惊厥、复杂性热性惊厥在一定条件下都有可能发展为癫痫,但是复杂性热性惊厥发展为癫痫的概率更高。但癫痫与热性惊厥的预后相差很大,对家庭的精神及经济负担也有着巨大的差异和影响。基因检测是近几年研究热性惊厥与癫痫关系的热点问题,高通量基因测序为癫痫遗传学的研究提供了更精准的依据。对癫痫的发生、演变、治疗及预后提供更有力的诊治思路,为进一步明确癫痫的病因、早期诊断、个体化治疗、指导预后提供更多依据。因此我们对以热性惊厥起病的儿童癫痫的临床表型及相关致病基因进行深入研究,探讨这些基因在热性惊厥起病的癫痫儿童中的重要作用及其机制,进而指导治疗及预后。研究目的 总结分析热性惊厥起病的儿童癫痫临床表现及相关基因的表达,探讨这些基因在热性惊厥起病的儿童癫痫中的重要作用,进一步探寻热性惊厥起病的儿童中可能引起癫痫的致病基因,从而为热性惊厥起病的癫痫儿童提供诊断依据,指导治疗和预后。研究方法收集2017年1月至2020年1月在山东省立医院小儿神经内科门诊及病房诊治的51例以热性惊厥起病的癫痫患儿的临床详细信息（性别、年龄、家族史、首次发作类型及年龄、再次发作间隔时间、发作次数、出生发育史等）,根据有无热性惊厥或癫痫家族史,分为家族史阳性组（28例）和家族史阴性组（23例）。在征得患儿父母同意及签署知情同意书后,进行患儿自身及其父母的外周血样采集,血量为2-4毫升,并放置于冰箱中,在4℃环境下实现冷藏保存。送基因公司应用高通量测序技术进行全外显子基因测序筛查,对发现的突变位点,通过采第一代稳定性测序法（Sanger）进行验证。结果 1.51例癫痫患儿中有7例发现阳性致病基因,发作形式中出现全面性强直阵挛发作30例,复杂性部分性发作10例,单纯性部分性发作6例,强直发作5例,眼睑肌阵挛发作4例,肌阵挛发作3例,失神发作2例,肌阵挛失神发作2例,行为终止发作2例,失张力发作1例,过度运动1例。发作形式同时存在2种以上的患儿有9例,其中6例患儿检测到阳性致病基因。2.51例热性惊厥起病癫痫患儿中,有7例患儿共检测出8个与临床表型高度相关的基因变异位点,其中首次发作类型为单纯性热性惊厥者6例,复杂性热性惊厥者1例。8个与临床表型高度相关的基因变异位点中,有5个突变来源于母亲,3个突变为自发突变。有1例在同一基因上有2个突变位点,为CACNA1H（c.2061delC,p.P689Qfs*4）、CACNA1H（c.5407C>T,p.R1803C）2个位点突变,分别为移码突变和错义突变。1例为S CN1A（c.4252-4A>G）,为剪切突变,该位点HGMD数据库已报道过,与Dravet综合征有关,ACMG指南判定为致病变异;1例为GABRB3（c.5 G>A,p.W2X）,为无义突变,该位点HGMD数据库已报道过,与癫痫性脑病、早发型有关,ACMG指南判定为疑似致病变异;1例为SCN1B（c.133C>T,p.R45C）,为错义突变;1 例为CHD2（c.4036G>T,p.V1346L）,为错义突变;1例为SPTAN（c.3101A>G,p.N1034S）,为错义突变;1例为SCN1B（c.491G>C,p.R164T）,为错义突变。ACMG指南均判定为意义未明。3.发现22例患儿共有26个可疑基因变异:ATP1A2、SCN9A、CACNA1H、T SC2、BSN、KCNT1、GRIN2A、HDAC4、KCNH5、DEPDC5、TSC2、KC NQ2、ALG13、ZEB2、RYR3、KCNMA1、ARHGEF9、FLNA、NID2、AA RS、DEPDC5、TSCN9A、SCN2A、GABRD、HCN1、PRRT2,包括 31 个可疑基因变异位点,17个来自父亲,14个来自母亲,有4个位点TSC2（p.T1330M,c.3989C>T）、TSCN9A（p.V1034I,c.3100G>A）、SCN2A（p.M1128T,c.3383T>C）、PRRT2（p.P216H,c.647C>A）,文献数据库中有该位点报道,其中TSCN9A、PRRT2位于突变热点区域,但文献库中报道的相同位置的突变引起的氨基酸变化却不同。4.患儿1有一个大样本数据支持易感位点ATP7A,既往研究报道与癫痫相关。5.该研究中发现无意义突变88个。6.有6例患儿未发现基因突变。结论1.以热性惊厥起病癫痫患儿,发作形式多样,以全面性强直阵挛发作最常见,同时存在多种发作形式者,基因检测阳性率更高。2.检测到SCN1A基因剪切突变（c.4252-4A>G）、GABRB3基因无义突变（c.5G>A,p.W2X）,进一步支持这两个基因位点与热性惊厥起病的癫痫的相关性。3.检测到SCN1B基因错义突变（c.133C>T,p.R45C）、（c.491G>C,p.R 164T）,CACNA1H基因移码突变（c.2061delC,p.P689Qfs*4）、错义突变（c.5407C>T,p.R1803C）,CHD2基因错义突变（c.4036G>T,p.V 1346L）,这4个位点既往未报道过,对扩充热性惊厥起病癫痫患儿的基因谱具有一定的意义;4.检测到基因SPTAN1、ATP7A,既往未报道过,可能与热性惊厥起病的癫痫有关,需更多临床数据证明;5.受检者临床表型高度相关的8个基因变异位点均在家族史阴性组检出,可能与样本量少有关,有待于今后进一步研究。

胡淼^[10]（2021）在《从基因层面探讨儿童ITP发病机制及扶正解毒方的临床疗效》文中研究说明目的从基因层面探寻ITP的发病机制,以及对患儿诊断和预后的影响;入组患儿均予扶正解毒方进行干预治疗,进一步研究基因缺陷是否会对扶正解毒方的临床疗效、中医证候疗效、血小板计数的提高、中医证候积分降低以及出血分级改善有影响,为以后进一步从基因层面阐述扶正解毒方的作用机制提供数据支持。研究方法本研究将2018年03月至2019年11月就诊于东直门医院儿科余惠平教授门诊的符合纳排标准的免疫性血小板减少症分型为持续性或慢性中医辨证为气不摄血证的患儿共24例作为研究对象,进行基因检测,根据患儿基因报告的结果将其分为基因缺陷组和基因正常组。统计基因缺陷的阳性率、基因缺陷相关的相关因素分析以及分析具体可能导致ITP发病的基因缺陷,并根据基因检测明确患儿诊断及判断预后。两组患儿均予扶正解毒方颗粒干预治疗6个月,随访1个月。通过化验外周血的血小板计数、记录中医证候积分量表及出血分级量表,分别统计分析入组当天及治疗每个月的各项指标,研究扶正解毒方的临床疗效、中医证候疗效、血小板计数提高、中医证候积分降低以及出血分级改善情况;探讨基因缺陷是否会影响扶正解毒方的疗效,为以后进一步从基因层面阐述扶正解毒方的作用机制提供数据支持。研究结果1.一般资料分析:本研究共纳入符合纳排标准的24例免疫性血小板减少症分型为持续性或慢性中医辨证为气不摄血证的患儿,进行基因检测,根据基因报告提示有无基因缺陷将其分为基因缺陷组和基因正常组,其中基因缺陷组13例,基因正常组8例。在研究过程中,因3例患儿在基因检测后明确诊断为遗传性血小板减少症,故剔除;另外,基因缺陷组有2例患儿因自行停药而脱落,故最终完成研究的基因缺陷组11例,基因正常组8例。其中,入组时基因缺陷组女孩8例,男孩5例,年龄分布在7个月～13岁,平均（6.04±3.598）岁;病程4～48个月,平均（18.92±13.690）个月;其中有2例患儿具有与血液系统或者免疫系统疾病的阳性家族史,入组当天血小板计数（53.00±23.944）×109/L。基因正常组女孩5例,男孩3例,年龄2～7岁,平均（4.50±2.000）岁;病程3～17个月,平均（8.88±4.734）个月;其中有2例患儿报告有免疫系统疾病的阳性家族史;治疗前血小板计数（42.09±19.488）×109/L。两组在性别、年龄、阳性家族史及入组当天血小板计数上差异无统计学意义（P>0.05）,但在病程上差异具有统计学意义（P<0.05）。2.基因缺陷阳性率及相关因素分析:两组共21例,ITP的基因缺陷组共13例,基因缺陷阳性率为61.90%（13/21）。且经多因素二元logistics检验,年龄、性别、病程、阳性家族史及入组当天血小板计数与持续性、慢性ITP患儿基因缺陷不具有相关性（P>0.05）3.具体基因缺陷分析:在基因缺陷组中,各患儿基因缺陷大多不相同,PLA2G4A、RTEL 1与ITP发病高度相关且临床报道罕见,与ITP发病可能相关的基因大多临床表型为各种免疫缺陷,如:STIM1、BCL11B,在临床意义未明的基因中,LRBA出现频次最高。4.临床疗效上,本实验共19例分型为持续性或慢性的ITP患儿完成全程临床研究,其中基因缺陷组11例,治疗第1、3、6个月总有效率（以完全反应及有效为主）分别为9.09%（1/11）、9.09%（1/11）、27.27%（3/11）。基因正常组的总有效率（以完全反应+有效为主）分别为 12.5%（1/8）,12.5%（1/8）,37.5%（3/8）。两组治疗1、3、6个月的临床疗效率差异均不具有统计学意义（P>0.05）。5.中医证候疗效上,治疗6个月后,扶正解毒方对于基因缺陷组和基因正常组患儿的中医证候疗效显着,其中基因缺陷组治疗6个月中医证候疗效（以临床痊愈、有效、显效为主）为90.91%,基因正常组治疗6个月中医证候疗效（以临床痊愈、有效、显效为主）为87.5%,两组差异不具有统计学意义（P>0.05）。6.扶正解毒方对两组治疗1、3、6个月血小板计数的提高效果一般,差异均不具有统计学意义（P>0.05）。两组分别进行组内比较时,治疗前后差异均不具有统计学意义（P>0.05）。经重复测量方差分析可知,时间对应的F=3.390,P=0.049<0.05,两组不同时间点的血小板计数存在差异,具有统计学意义（P<0.05）,时间*组别对应的F=0.966,P=0.498>0.05,说明时间与分组之间不存在交互作用,不同时间点两组间血小板计数升高比较的差异不具有统计学意义（P>0.05）。且治疗全程,基因正常组血小板计数随着时间的变化呈上升趋势,基因缺陷组血小板计数变化随着时间变化呈上升-下降-上升趋势,两组在治疗后期均呈上升趋势,且基因正常组上升幅度较基因缺陷组明显。7.中医证候积分降低:两组治疗前中医证候总积分及主、次症的各项积分差异无统计学意义（P>0.05）,两组具有可比性。治疗6个月后,两组进行同组内比较,证候总积分及主症（紫斑出血、神疲乏力、面色萎黄）及次症（气短、自汗、少食、便溏）均较本组治疗前显着降低,差异具有统计学意义（P<0.05）。经秩和检验,两组治疗后中医证候总积分及主、次症的各项积分差异不具有统计学意义（P>0.05）。8.出血分级变化:治疗6个月后基因缺陷组出血分级改善的有效率（以痊愈、显效为主）为90.91%,基因正常组出血分级改善的有效率（以痊愈、显效为主）为87.5%,经卡方检验,两组差异不具有统计学意义（P>0.05）。9.不良反应:基因缺陷组和基因正常组治疗前后基础体格检查、尿常规、生化功能,未见异常,且治疗过程中对肝肾功能进行定期监测,未见异常,治疗全程未见明显不良反应。10.随访:两组患儿在完成治疗后1个月内,都经电话或者面诊的形式进行了随访,随访期间,均未出现出血症状的反复或者血小板计数的明显降低,无其余不适。结论基因缺陷可能与ITP的发病相关,其中年龄、性别、病程、阳性家族史以及入组时血小板计数与ITP基因缺陷不具有相关性,其中PLA2G4A、RTEL 1免疫缺陷相关基因、LRBA可能参与了 ITP的发病。基因检测有助于明确ITP患儿的诊断和预后。基因缺陷之于扶正解毒方临床疗效无明显影响,扶正解毒方对于基因缺陷的ITP患儿具有一定的临床疗效,且可明显改善中医证候及降低出血的风险,同时具备较高的安全性。

二、临床基因诊断实验室的管理（论文开题报告）

（1）论文研究背景及目的

此处内容要求：

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例：

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

（2）本文研究方法

调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、临床基因诊断实验室的管理（论文提纲范文）

（1）福建省某三甲医院检验科2006-2019年投诉原因分析与改进思考（论文提纲范文）

（3）广西地中海贫血防治工作成就与展望（论文提纲范文）

（4）5G+智慧医疗赋能出生缺陷罕见病精准防控的探索与实践（论文提纲范文）

（6）遗传性耳聋的三级预防策略进展（论文提纲范文）

（8）电子病历中人类表型标准用语的提取算法研究（论文提纲范文）

（9）51例以热性惊厥起病的儿童癫痫临床与基因分析（论文提纲范文）

（10）从基因层面探讨儿童ITP发病机制及扶正解毒方的临床疗效（论文提纲范文）

四、临床基因诊断实验室的管理（论文参考文献）

• [1]福建省某三甲医院检验科2006-2019年投诉原因分析与改进思考[J]. 马跃飞,刘灿,林宇岚,王凤清,王炳龙,林锦骠,欧启水,杨滨. 福建医科大学学报(社会科学版), 2021(05)
• [2]分子生物学技术在出生缺陷三级预防中的临床应用及思考[J]. 杨建滨,尚世强. 中华预防医学杂志, 2021(09)
• [3]广西地中海贫血防治工作成就与展望[J]. 李友琼,黎君君. 中国临床新医学, 2021(08)
• [4]5G+智慧医疗赋能出生缺陷罕见病精准防控的探索与实践[J]. 石晶金,于广军,季新华. 中国数字医学, 2021(08)
• [5]基于脊髓性肌萎缩症注册队列人群的基因诊断技术应用调查分析[J]. 白晋丽,瞿宇晋,宋昉,曹延延,贾妮,王嘉,金煜炜,王红. 中华检验医学杂志, 2021(08)
• [6]遗传性耳聋的三级预防策略进展[J]. 令娜娜,郭玉芬,徐百成. 实用预防医学, 2021(08)
• [7]“5G+区块链”赋能植入前遗传学检测技术用于罕见病的精准防控[J]. 蔡丽君,陈松长,徐晨明,黄荷凤,金丽. 中华生殖与避孕杂志, 2021(06)
• [8]电子病历中人类表型标准用语的提取算法研究[D]. 李广震. 山东师范大学, 2021(12)
• [9]51例以热性惊厥起病的儿童癫痫临床与基因分析[D]. 芦庆花. 山东大学, 2021(09)
• [10]从基因层面探讨儿童ITP发病机制及扶正解毒方的临床疗效[D]. 胡淼. 北京中医药大学, 2021(08)

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