一、同胞兄妹共患肝功能异常为首发表现的肝豆状核变性报告（论文文献综述）
李典[1]（2019）在《一例儿童肝豆状核变性家系的临床和遗传特点分析》文中研究说明目的:分析一例儿童肝豆状核变性（Wilson disease,WD）家系临床和遗传特点,便于早期诊断和治疗,为遗传咨询提供可靠的理论依据。方法:研究对象是一例来自贵州省石阡县汉族高度怀疑WD的家系,对该家系中的先症者、同胞妹妹及其父母进行详细的信息采集、在充分的知情告知后,收集外周血,同时提取DNA。采用Agilent Sureselect方法捕获全外显子DNA序列,Illumina测序仪进行高通量测序和生物学信息分析检测标本中ATP7B的基因编码区1-21号外显子。对候选致病基因应用Sanger测序法进行验证,并与100名健康儿童进行对照,通过DNA测序检测其突变。并应用REVEL、ClinPred、SIFT、Polyphen2、CADD预测软件对突变位点蛋白质功能进行预测。结果:通过全外显子组测序技术（Whole exome sequencing,WES）,及家系分析证明该家系符合常染色体隐性遗传（Autosomal recessive inheritance,AR）。发现先证者ATP7B基因第12号外显子的错义突变c.2755C>G（Arg919Gly）;13号外显子错义突变c.2975C>T（Pro992Leu）,其同胞妹妹存在相同突变;其中c.2755C>G突变遗传其父亲,c.2975C>T突变遗传其母亲;基因变异功能预测软件显示ATP7B的c.2755C>G、c.2975C>T突变对蛋白质功能有影响。先证者被予以低铜饮食,d-青霉胺、硫酸锌治疗后病情好转出院,同时其同胞胞妹妹也在予低铜饮食和口服锌剂随访治疗中。结论:通过对肝豆状核变性先证者及其家系进行早期基因检测可实现早期诊治;对家系中未出现症状的成员可进行药物干预。
阿尔孜古丽·艾尔肯[2]（2019）在《新疆地区肝豆状核变性患者的临床特点及基因分析》文中指出目的:研究新疆医科大学第一附属医院住院的87例肝豆状核变性患者的临床特征和遗传特征。提高对疾病的认识,降低误诊率和漏诊率,为HLD的早期诊断和有效治疗提供依据。方法:本研究是对2008年01月至2018年06月入住新疆医科大学第一附属医院的87例HLD患者的一般资料,临床表现,实验室检查,影像学检查,误诊及治疗情况等进行回顾性调查。结果:（1）本组患者的发病年龄在0.6至58岁,平均发病年龄为17.3±11.9岁,各临床类型发病年龄之间无差异。（2）K-F阳性率78.8%,铜蓝蛋白及24小时尿铜阳性率均为93.1%,腹部超声阳性率95.1%,头颅MRI阳性率53.7%。ALT、AST、T-BIL、PT、INR、ALB、HGB及WBC等指标在各临床分型间的差异有统计学意义（P<0.05）。（3）本研究最常见的突变类型是A874V和R778L,最常见的突变的位置是外显子8,其余热点是外显子11,13和16。（4）有40例曾被误诊,占45.9%,误诊的时间长达11年。（5）76例患者接受治疗后好转后出院,3例接受肝移植,3例自动放弃治疗。3例死于急性肝功能衰竭。结论:（1）肝豆状核变性各年龄阶段均可发病,多发生在5-35岁,临床类型及首发症状以肝型为主,阳性家族史对诊断有重要意义。（2）HLD的临床表现及相关辅助检查,缺乏特异性,ATP7B基因检测是诊断HLD的金标准,但基因检测阴性,不能完全排除HLD,需结合患者临床表现综合诊断。（3）肝豆状核变性患者的总体误诊率较高,青少年常见,故青少年出现肝功能损害及神神经系统异常,应警惕该病的可能。（4）爆发性肝衰竭是HLD死因之一,肝移植可治愈该病,早期诊断,早期治疗预后较好。
李典,汪希珂,韦海涛,王予川[3]（2018）在《儿童肝豆状核变性家系1例报告并文献复习》文中提出肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson病（Wilson’s disease,WD）,是一种常染色体隐性遗传病,因P型ATP7B基因异常,导致铜在体内储积,即又是一种铜代谢障碍性疾病[1]。临床上以不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘铜盐沉着环、急性血管内溶血、肾脏损伤为主要特征。临床表现迥异,由于临床表现多
蒋立会,丛乐乐,周梅香,毛瑞涛[4]（2017）在《兄妹4人肝豆状核变性诊治分析》文中研究说明1病例资料患者男,44岁,祖籍四川,定居浙江,在沪打工。2012年初体检时发现肝硬化。2015年9月反复乏力,并逐渐出现说话口齿不清,曾在三级医院神经科就诊、当地市级医院就诊,肝脏CI均证实为肝硬化。2016年1月11日来我科就诊,结合患者近6个月逐渐出现吐字不清、长时间坐无靠背椅身体无法支撑及肝硬化病史,考虑"肝豆状核变性"可能,建议其住院明确诊断。患者2016年1月18日至上海交通大学医
王占奎[5]（2010）在《清泻浊毒法对实验性高尿酸血症和急性痛风性关节炎的影响及机理研究》文中指出目的：探讨清泻浊毒法对高尿酸血症和急性痛风性关节炎的影响及作用机理。方法：1.氧嗪酸钾混悬液一次性腹腔注射小鼠,制作高尿酸血症模型。2.观察清泻浊毒法对模型小鼠血尿酸及肝脏黄嘌呤氧化酶的影响。3.观察清泻浊毒法对高尿酸血症大鼠的尿量、尿尿酸浓度及尿尿酸总量的影响。4.观察清泻浊毒方对急性痛风性关节炎大鼠的步态、体重、关节肿胀度及炎症介质水平的影响。结果：1.小鼠腹腔注射氧嗪酸钾盐后血尿酸水平明显升高,给予降尿酸药物后明显降低。2.清泻浊毒法可显着降低模型小鼠的血尿酸浓度及黄嘌呤氧化酶活性（P<0.01）。3.土茯苓熟大黄组小鼠24h尿量及尿尿酸总量最高,其次为清泻浊毒方组；土茯苓熟大黄组和苯溴马隆组尿尿酸浓度明显升高。4.急性痛风性关节炎模型组大鼠的步态呈中重度跛行,踝关节周径显着增大。造模72小时后,模型组和清泻浊毒方组的踝关节周径与造模后24小时比较均有轻度下降,而吲哚美辛组大鼠踝关节周径仍轻度增加,并且与造模前比较有显着性差异（P<0.01）。吲哚美辛组大鼠体重下降,清解浊毒方组和空白组大鼠体重增加无明显差异（P>0.05）。清泻浊毒方降低模型大鼠关节组织中升高的TNF-α、IL-1β水平,对MMP-3影响不明显,并减轻关节组织的炎性细胞浸润。结论：1.腹腔注射氧嗪酸盐法能够成功制造动物高尿酸血症模型,并能筛选降尿酸药物；2.清泻浊毒法能够降低高尿酸血症模型小鼠的血尿酸水平,其机制可能是降低肝脏黄嘌呤氧化酶水平；3.清泻浊毒法增加模型大鼠的尿量、尿酸浓度和24h尿尿酸总量,其中土茯苓熟大黄起了主要作用；4.清泻浊毒方水煎剂能够改善急性痛风性关节炎模型大鼠的踝关节功能,减轻炎性细胞浸润,对大鼠的消化功能没有影响；降低关节组织中的TNF-α、IL-1β水平,对MMP-3影响不明显。
徐慧文[6]（2009）在《一家系中3例肝豆状核变性报告》文中指出肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson病（WD）,是一种常染色体隐性遗传的铜离子代谢障碍疾病,由于铜离子在体内广泛沉积,导致各脏器不同程度的损害,临床上以脑部及肝脏症状为主要表现[1]。WD作为目
蒋敏,叶盛,吴婷[7]（2009）在《以肝损害为首发症状的肝豆状核变性临床分析和护理》文中认为
王宪波[8]（2008）在《第002例──尿黄并乏力腹胀及腹痛原因待查》文中研究指明1病例摘要患者男,16岁,主因"尿黄3个月,乏力腹胀2周,加重伴腹痛3天"入院。患者3个月前无明显诱因出现尿色发黄,口服护肝片等保肝药物治疗,未检测肝功能。尿黄逐渐加深,2周前感乏力腹胀逐渐加重,尿量减少。因腹痛3天,伴腹泻来诊,门诊以"肝硬化原因待查"收入院。
孙凤霞,杜宏波,刘龙,王晓静[9]（2008）在《肝豆状核变性12例报告》文中指出目的探讨肝型肝豆状核变性的临床特征。方法回顾性总结北京地坛医院1999-2006年收治的12例肝豆状核变性患者,调查其家族史、临床表现、实验室检查、角膜色素环等。结果12例患者中4例有明确或可疑家族史,多数患者以乏力、消化道症状、肝功能异常为主要表现,8例患者就诊时即为肝硬化;2例患儿起病即为重型肝炎。9例患者进行铜蓝蛋白检测,100%阳性;8例患者发现角膜色素环,阳性率达88.89%。结论肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,由于起病隐匿,容易被误诊为慢性肝炎、肝硬化或儿童不明原因的肝病等,筛查血清铜蓝蛋白、角膜色素环有助于确诊本病,另外本病有家族聚集倾向,应对确诊病例的一级亲属进行筛查,以便早期发现、早期治疗。
张青堂,李安民,李保香[10]（2006）在《肝豆状核变性7例误诊分析》文中研究表明目的为了提高肝豆状核变性的诊断水平。方法对我院儿科2000年1月2005年10月误诊7例患儿进行回顾分析。结果7例患儿在确认前分别误诊为肝炎、肾炎、癫痫、病毒性脑炎、肝糖原积累症。结论诊断疾病要全面考虑、临床发现肝、肾、神经系统损害者可常规裂隙灯下观看有无K-F环,可避免漏诊或误诊的发生。
二、同胞兄妹共患肝功能异常为首发表现的肝豆状核变性报告（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、同胞兄妹共患肝功能异常为首发表现的肝豆状核变性报告（论文提纲范文）
（1）一例儿童肝豆状核变性家系的临床和遗传特点分析（论文提纲范文）
| 中英缩略词对照表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 1 材料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 附录一 |
| 附录二 |
| 附录三 |
| 综述 肝豆状核变性的临床概述与诊治进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 作者简介 |
（2）新疆地区肝豆状核变性患者的临床特点及基因分析（论文提纲范文）
| 中英文缩略词对照表 |
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 研究内容与方法 |
| 1.研究对象 |
| 2.研究方法 |
| 3.质量控制 |
| 4.统计学方法 |
| 5.技术路线图 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 综述 肝豆状核变性发病机制及诊治现状 |
| 参考文献 |
| 攻读硕士学位期间发表的学位论文 |
| 导师评阅表 |
（3）儿童肝豆状核变性家系1例报告并文献复习（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 检查结果 |
| 3 讨论 |
（4）兄妹4人肝豆状核变性诊治分析（论文提纲范文）
| 1 病例资料 |
| 2 讨论 |
（5）清泻浊毒法对实验性高尿酸血症和急性痛风性关节炎的影响及机理研究（论文提纲范文）
| 提要 |
| Abstract |
| 引言 |
| 参考文献 |
| 第一部分 高尿酸血症动物模型的建立及验证 |
| 1 实验材料 |
| 1.1 实验动物 |
| 1.2 主要试剂 |
| 1.3 配制方法 |
| 1.4 主要仪器设备 |
| 2 建模方法 |
| 2.1 动物分组 |
| 2.2 动物造模及给药方法 |
| 2.3 观察指标 |
| 3 降尿酸药物对小鼠高尿酸血症模型的验证 |
| 4 统计学处理 |
| 5 结果 |
| 5.1 两组小鼠血尿酸、肌酐和尿素氮的结果 |
| 5.2 降尿酸药物对小鼠血尿酸浓度的影响 |
| 讨论 |
| 1 高尿酸血症的发病机制 |
| 1.1 高尿酸血症和痛风的分类 |
| 1.2 高尿酸血症的成因 |
| 1.3 酶缺陷在发病中的地位 |
| 2 高尿酸血症动物模型的建立 |
| 2.1 建立高尿酸血症症模型的基本原理 |
| 2.2 建立高尿酸血症动物的选择 |
| 2.3 造模方法的选择 |
| 3 氧嗪酸腹腔注射制作小鼠高尿酸血症模型的可行性 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 第二部分 清泻浊毒法对小鼠高尿酸血症的影响 |
| 1 实验材料 |
| 1.1 实验动物 |
| 1.2 主要试剂 |
| 1.3 灌胃用试剂及配制方法 |
| 1.4 主要实验设备 |
| 2 实验方法 |
| 2.1 动物分组 |
| 2.2 动物造模及给药方法 |
| 3 统计学处理 |
| 4 结果 |
| 4.1 清泻浊毒方对小鼠血清尿酸值影响(见表4) |
| 4.2 清泻浊毒方对小鼠肝脏黄嘌呤氧化酶的影响 |
| 讨论 |
| 1 现代医学对高尿酸血症的治疗 |
| 1.1 高尿酸血症的治疗时机 |
| 1.2 高尿酸血症药物治疗目的 |
| 1.3 高尿酸血症的非药物治疗 |
| 1.4 降尿酸药物的应用 |
| 2 中医对高尿酸血症的认识 |
| 2.1 中医对无症状性高尿酸血症的病名认识 |
| 2.2 中医对无症状性高尿酸血症的病因病机认识 |
| 3 清泻浊毒法对高尿酸血症的治疗 |
| 3.1 清泻浊毒法治疗高尿酸血症的理论依据 |
| 3.2 清泻浊毒方的方义分析 |
| 4 清泻浊毒法对小鼠高尿酸血症作用及机制 |
| 4.1 清泻浊毒法对小鼠高尿酸血症的影响 |
| 4.2 清泻浊毒法对高尿酸血症小鼠肝脏黄嘌呤氧化酶的影响和意义 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 第三部分 清泻浊毒法对高尿酸血症大鼠尿量及尿尿酸水平的影响 |
| 1 实验材料 |
| 1.1 实验动物 |
| 1.2 主要试剂 |
| 1.3 灌胃用试剂及配制方法 |
| 1.4 主要实验设备 |
| 2 实验方法 |
| 2.1 动物分组 |
| 2.2 动物造模及给药方法 |
| 3 统计学处理 |
| 4 结果 |
| 4.1 清解浊毒法对高尿酸血症大鼠24小时尿量的影响 |
| 4.2 清解浊毒法对高尿酸血症大鼠尿尿酸浓度的影响 |
| 4.3 清解浊毒法对高尿酸血症大鼠24小时尿尿酸总量的影响 |
| 讨论 |
| 1 利湿化浊法在动物实验性高尿酸血症中的应用 |
| 1.1 清热解毒利湿法为主 |
| 1.2 健脾除湿法 |
| 1.3 活血利湿法 |
| 1.4 单味药或提取物对实验性高尿酸血症的影响 |
| 2 清泻浊毒法对高尿酸血症大鼠尿尿酸及24小时尿量影响 |
| 2.1 促尿酸排泄药作为阳性对照药的意义 |
| 2.2 清泻浊毒法对高尿酸血症大鼠24小时尿量的影响机制 |
| 2.3 清泻浊毒法对高尿酸血症大鼠24小时尿酸浓度及尿尿酸总量的影响机制 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 第四部分 清泻浊毒方对大鼠急性痛风性关节炎的防治作用及机制研究 |
| 1 实验材料 |
| 1.1 实验动物 |
| 1.2 主要试剂 |
| 1.3 造模试剂及配制方法 |
| 1.4 主要实验设备 |
| 2 实验方法 |
| 2.1 动物分组 |
| 2.2 动物造模及给药方法 |
| 2.3 清泻浊毒法对急性大鼠痛风性关节炎关节步态变化 |
| 2.4 清泻浊毒法对急性大鼠痛风性关节炎体重及关节肿胀度的影响 |
| 2.5 清泻浊毒法对急性大鼠痛风性关节炎关节组织TNF-A、IL-1B、MMP-3的影响 |
| 2.6 清泻浊毒法对急性大鼠痛风性关节炎关节组织病理改变 |
| 3 统计学处理 |
| 4 结果 |
| 4.1 清泻浊毒法对急性大鼠痛风性关节炎关节步态的影响 |
| 4.2 清泻浊毒法对急性大鼠痛风性关节炎体重及关节肿胀度的影响 |
| 4.3 清泻浊毒法对急性大鼠痛风性关节炎关节组织TNF-A、IL-1B、MMP-3的影响 |
| 4.4 清泻浊毒法对急性大鼠痛风性关节炎关节组织病理改变(见以下病理图片) |
| 讨论 |
| 1 急性痛风性关节炎的发病机制 |
| 1.1 尿酸钠微晶体的形成 |
| 1.2 白细胞在急性痛风性关节炎发病过程中的作用 |
| 2 急性痛风性关节炎的临床表现 |
| 2.1 急性痛风性关节炎的诱发因素 |
| 2.2 急性痛风性关节炎的临床表现 |
| 3 现代医学对急性痛风性关节炎的治疗及阳性对照药的选择 |
| 4 中医学对急性痛风性关节炎的认识 |
| 4.1 中医学对急性痛风性关节炎的病名认识 |
| 4.2 中医学对急性痛风性关节炎的病因病机认识 |
| 4.3 现代医家对痛风的认识 |
| 5 清泻浊毒法对实验性大鼠急性痛风性关节炎的影响和作用机制分析 |
| 5.1 大鼠急性痛风性关节炎模型的评价 |
| 5.2 清泻浊毒方治疗急性痛风性关节炎的方义分析 |
| 5.3 清泻浊毒方对痛风性关节炎大鼠关节局部的影响及意义 |
| 5.4 清泻浊毒方对痛风性关节炎大鼠体重的影响和意义 |
| 5.5 清泻浊毒法对急性大鼠痛风性关节炎关节组织TNF-A、IL-1B、MMP-3的影响及意义 |
| 5.6 清泻浊毒法对急性大鼠痛风性关节炎关节组织的病理影响和意义 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 结语 |
| 问题与展望 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 查新报告 |
| 发表论文着作 |
| 课研成果 |
| 博士学位论文摘要 |
（6）一家系中3例肝豆状核变性报告（论文提纲范文）
| 资料与家系 |
| 1. 先证者: |
| 2. 家系调查: |
| 讨论 |
| 1.系谱分析: |
| 2. 病因及发病机制: |
| 3. 病理改变: |
| 4. 临床表现: |
| 5. 治疗: |
（7）以肝损害为首发症状的肝豆状核变性临床分析和护理（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 症状与体征 |
| 1.3 实验室检查 |
| 1.3.1 生化免疫测定 |
| 1.3.2 眼科裂隙灯检查 |
| 1.3.3 影像学检查 |
| 1.3.4 误诊情况 |
| 1.3.5 治疗与预后 |
| 2 临床护理 |
| 2.1 病情观察 |
| 2.2 护理 |
| 2.2.1 饮食管理 |
| 2.2.2 正确留取标本 |
| 2.2.3 心理护理 |
| 2.2.4 出院指导及随访 |
| 3 小结 |
（9）肝豆状核变性12例报告（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 研究方法 |
| 3 结果 |
| 3.1 家族史 |
| 3.2 临床表现 |
| 3.3 实验室检查 |
| 3.4 K-F环 |
| 3.5 肝穿病理 |
| 3.6 治疗 |
| 3.7 预后 |
| 4 讨论 |
| 4.1 家族史的重要性 |
| 4.2 临床表现 |
| 4.3 肝豆状核变性的常规检查[5] |
| 4.4 肝豆状核变性的治疗[6] |
| 4.5 中医对肝豆状核变性的认识[7] |
四、同胞兄妹共患肝功能异常为首发表现的肝豆状核变性报告（论文参考文献）
- [1]一例儿童肝豆状核变性家系的临床和遗传特点分析[D]. 李典. 遵义医科大学, 2019(08)
- [2]新疆地区肝豆状核变性患者的临床特点及基因分析[D]. 阿尔孜古丽·艾尔肯. 新疆医科大学, 2019(08)
- [3]儿童肝豆状核变性家系1例报告并文献复习[J]. 李典,汪希珂,韦海涛,王予川. 贵州医药, 2018(12)
- [4]兄妹4人肝豆状核变性诊治分析[J]. 蒋立会,丛乐乐,周梅香,毛瑞涛. 中国实验诊断学, 2017(08)
- [5]清泻浊毒法对实验性高尿酸血症和急性痛风性关节炎的影响及机理研究[D]. 王占奎. 山东中医药大学, 2010(12)
- [6]一家系中3例肝豆状核变性报告[J]. 徐慧文. 北京医学, 2009(08)
- [7]以肝损害为首发症状的肝豆状核变性临床分析和护理[J]. 蒋敏,叶盛,吴婷. 护士进修杂志, 2009(02)
- [8]第002例──尿黄并乏力腹胀及腹痛原因待查[J]. 王宪波. 中国肝脏病杂志(电子版), 2008(02)
- [9]肝豆状核变性12例报告[J]. 孙凤霞,杜宏波,刘龙,王晓静. 北京中医药, 2008(11)
- [10]肝豆状核变性7例误诊分析[J]. 张青堂,李安民,李保香. 中原医刊, 2006(24)